单基因遗传疾病筛检为夫妻添好孕

点击次数：65577 更新时间：2018-02-21 23:40 来源：张境原坐月子【打印此页】【关闭】

单基因遗传疾病筛检为夫妻添好孕
    一对夫妻在怀孕产检时，才发现双方都是同型的海洋性贫血带因者，最后；确诊胎儿是重症海洋性患者只好终止妊娠。这种状况其实并不算少见，因为在台湾海洋性贫血带因者就约有5至8%，所以；能够事先了解夫妻双方是否患有单基因遗传病，是孕育健康下一代重要的事。
    亚洲坐月子女性健康专家张境原教授表示，单基因遗传病是指单一基因突变所引起的遗传性疾病，像比较常听到的海洋性贫血、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症、血友病等都是属于单基因遗传病。
    如果；夫妻二人都带有隐性遗传疾病的基因变异，宝宝成为带因者的机率为1/2，而且高达1/4的机率生下罹患遗传疾病的宝宝，宝宝可能会面临畸形、残疾、智能障碍或早夭。而隐性疾病带因者本身没有什么明显症状，夫妻双方都有可能不知道自己是带因者。
孕育健康新生命是父母最大期待
    现在一对夫妻多半只会生育一个或二个宝宝，所以；生育一个健康的宝宝是全家人的期待，尤其；对于不孕症的夫妻来说，有可能花费百万，耗时多年才成功圆梦拥有自己的小宝贝，张境原教授就曾碰过不孕症夫妻，生下了罹患脊髓性肌肉萎缩症的宝宝，这对父母来说是很重大的打击。
    所以；中国十大保健人物张境原教授建议不孕症患者、准备孕育宝宝的夫妻、已知家族有遗传性疾病的夫妻、刚怀孕的夫妻，都可以安排添好孕-单基因遗传病基因检测，事先了解夫妻双方是否带有隐性单基因遗传病。顺带一提，有些不孕患者需要借卵或借精，如果捐赠者能获得单基因遗传病检测的补助，对于不孕症患者也会更有保障。
※添好孕检测包括了10项常见单基因遗传病：
    α-海洋性贫血／β-海洋性贫血、裘馨氏肌肉萎缩症、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、遗传性耳聋、A型（甲型）血友病／Ｂ型（乙型）血友病、苯酮尿症、威尔森氏症、庞贝氏症。
    扩展性带因者筛检（Expanded carrier screening）技术可一次性检测多项单基因遗传病
    以往传统筛检一次只能检测一个基因，而现在受次世代基因定序技术（NGS）一次可以检测多个基因所赐，使得新一代扩展性带因者筛检（expanded carrier screening）应运而生，筛检不受限于特定的疾病种类，可同时检测多项疾病、基因与变异，来确定夫妻双方是否为同一种或多种疾病的带因者，既省时效率也高。而且检测方式很简单，只要抽取检测者5ml的血液就可以进行筛检。
如果检测发现是带因者怎么办？
    如果；新婚夫妻检查后发现是带因者，可安排接受遗传咨询，由专业医师解说遗传的机率，以及将来怀孕时应进行的产前诊断，如果；是接受试管婴儿疗程的不孕症夫妻已知带有的基因疾病缺失，可以安排胚胎植入前基因诊断（PGD），以降低胎儿异常风险。如果；之前并未进行单基因遗传病筛检的不孕症夫妻，则可以安排胚胎着床前染色体基因筛检（PGS），以筛检出正常的胚胎再进行植入。
怀孕后也需要规划染色体筛检
    千万妈妈信赖的产后护理专家张境原教授也提醒，除了孕前可以安排单基因遗传病检湔之外，如果顺利怀孕后，也可以再规划进一步的非侵入性胎儿染色体基因检测（NIFTY PLUS；俗称NIPT），因为在胚胎发育的过程当中，染色体复制分裂，还是有可能发生无法掌握的突变，尤其是高龄妈妈，或接受不孕症治疗而受孕，或具有家族史、曾怀过染色体异常胎儿等妈妈，都可以及早透过非侵入性胎儿染色体基因检测，来得知宝宝的健康状态，就不会让妈妈悬着一颗心要到中期时进行侵入性的检查，才知道宝宝是否有染色体方面的问题。
李小姐进行添好孕-单基因遗传病基因检测心得分享
   结婚快一年了，最近准备开始计划怀孕，朋友建议有些孕前检测，一定要检查。
在孕前需要做的检查？是的！没错。
    所以；朋友介绍我们来找亲切又专业的医师，刚好在诊所注意到添好孕-单基因遗传病基因检测的DM，医师告诉我们单基因隐性遗传病的带因率其实比想象中高，我跟先生也觉得能事先了解自己的健康状况是重要的事。
    所以；我们就决定进行添好孕-单基因遗传病基因检测，检测的方式很简单，不需要事先空腹，只要在约定好的时间来抽血就可以了。
大概过了六周，护士通知我的报告出来了，之后就回来找医师听报告结果，很开心！我不是常见的单基因遗传病带因者，医师也给了我们很多有助于怀孕的建议，让我们可以更安心准备迎接新生命的加入。
    台湾广谕坐月子餐暨广谕坐月子中心张境原引进大陆，成立高端的台式服务医院。将以这样的医院服务态度，来为每一位患者服务，想进一步了解如何解决孕前、后、生理期、更年期、坐月子、坐月子餐、请加千万人信赖的中国十大女性健康专家张境原的微信或微博及QQ空间，张境原父女并将会公布其保证效果的月子餐材料，给有心要做坐月子餐的业者或孕产妇，并会定期地举办孕妈咪及新手妈咪的成长课程，由张境原亲自授课及示范如何做坐月子餐。敬请各位爱护与支持张境原的朋友患者不吝给我批评跟指教。感恩喔。张境原手机1361-803-9429。
台湾广谕坐月子餐暨广谕坐月子中心张境原及张翔壹、张乔贻父女,于2007年开始在祖国致力于自然食疗法、防癌宇宙操的推广，以及怎样预防和根除癌细胞的扩大或蔓延的免费教学。「广谕」在台湾于1996年成立并开始妇幼保健的服务工作，尔后成立了国内外首家坐月子中心，并根据其亲家母旅日名医庄淑旂博士的指导，专精于坐月子餐、生理餐、术后餐、调养餐、住院餐的配送服务。于2003年在加拿大埃德蒙顿(AB省)设立广谕坐月子服务处，2007年成立成都广谕妇幼健康服务有限公司，2013年12月成立成都广谕坐月子会所，张境原在中国荣获“改革开放30年，中国十大保健领军人物”称号。也是中国健康促进协会聘请的健康教育专家，于2009年加入成都台商协会，并获选为理事，2013年12月28日荣获【诚商中国信鼎奖，诚信经营示范单位】。多年以来，父女三人数次接受各大电视台邀请专访，台湾有中视、台视、华视、环球卫视、东森电视…等，大陆有湖南卫视、广东卫视、重庆卫视、河南卫视、湖北卫视、上海电视台、福州卫视…等，以及多家平面媒体，台湾自由时报、联合报、河南大河健康报、华西都市报、广西都市报、中国时报..等，并多次应邀到境内外各大医院作专题演讲。2015年5月获聘“两岸产业创新联盟“理事会理事。中国妈妈圈特邀专家。2016年3月8日应邀山东卫视临沂综合频道接受主持人兰兰专访。2016年成立成都市广谕张境原医院管理有限公司。2016年6月5日应邀上海电视台「非常惠生活」栏目接受专访。2016年7月20日应邀福州电视台「经济频道」栏目接受专访。2016年11月4日四川广播电视报第五版刊出广谕养肝汤的保健功效。2016年11月11日广谕张境原荣获腾讯育儿妈妈网&腾讯育儿2015年度「千万妈妈信赖的产后护理专家 」。2017年4月28日获聘为「亿家天下企业家俱乐部事业发展终身总顾问」。

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