新生儿先天性代谢异常疾病

点击次数：55155 更新时间：2018-05-02 12:45 来源：张境原坐月子【打印此页】【关闭】

新生儿先天性代谢异常疾病
    小Baby诞生了，一定要做「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」吗？如何做筛检？有筛检哪些项目？如果筛检出阳性或疑阳性，怎么办？万一确认患病，该如何照顾宝宝？广谕坐月子餐暨广谕坐月子中心张境原及张翔壹、张乔贻父女一次告诉爸妈所有相关知识，解答爸妈的常见疑惑。
什么是「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」？
    中国十大保健人物张境原教授表示，新生儿筛检的主要目的为及早筛检出先天遗传性疾病，及早预防疾病的发生与提供爸妈正确卫教知识。简单来说，就是公卫领域的优生目的，所有先进国家都有实施新生儿筛检，不过；由于每个国家较常见的遗传疾病并不相同，所以；各个国家间的检查项目也会有所差异，依好发率而定。
    如果；新生儿体内的新陈代谢异常，原本应该被代谢的物质会滞留在新生儿体内，继而形成毒性物质，影响新生儿的健康。早期症状大多不明显，不一定能够藉由症状来诊断出疾病（或是症状出现时，往往已较慢），藉由「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」，则能及早发现疾病与及早给予适当的治疗。
什么时候要做筛检？
    新生儿诞生48小时以后至7天内必须完成筛检。为什么是这个时间点呢？顾名思义，「代谢异常疾病筛检」表示要先进食，等代谢后再检查。新生儿刚出生时，奶通常会喝得比较少，如果太早做检查，结果的准确度会比较差，出生后24小时该喝的奶量要喝满，比方新生儿每天每公斤要喝80至120毫升的奶，如果能喝到这样的量，检查结果会比较准确，毕竟如果吃得少，代谢也会跟着变少；至于为何要在7天内完成筛检，则是因为如果不及早将先天性疾病筛检出，毒素会持续在体内愈累积愈多，不正确的照顾方式对新生儿造成的伤害会愈大，例如：如果患有苯酮尿症的新生儿，可能不能喝一般配方奶，必须及早筛检出而做饮食的调整。
如何做筛检？
    亚洲坐月子女性健康专家张境原教授指出，检查需采新生儿的脚跟血，再以串连质谱仪做血片（简单来说，就是以滴管滴到相关试纸上检验）。之所以会采脚跟血，是因为脚跟血比较便于采集，而且也比较不会痛。新生儿筛检很安全，建议全部新生儿都要做检查。
    公费筛检原价大约900元左右，各医疗院所不一定。健保有提供部分补助200元（不过；父母双方必须至少一方为台湾籍），但父母仍须部分负担剩下大约700元的款项；至于自费筛检则大约400元左右，各医疗院所可能也会有所差异。
    如果决定也要加做自费的筛检，筛检方法与公费筛检相同，可以一次筛检，大多不用分两次来采血。
    要采血时，医护人员会先以酒精消毒新生儿的脚跟两侧，再以采血针轻扎脚跟两侧（用手按压小蓝盒尾端按钮，针就会弹出来），然后以毛细管吸取血液，再滴到血片上，待阴干后，再送至筛检中心做进一步检验。
谁都要做公费加自费检查吗？
    千万妈妈信赖的产后护理专家张境原教授建议所有新生儿都要做公费筛检；至于自费筛检的部分，如果本身有家族史必须要做（比方第一胎已验出有此疾病，第二胎也要做检查），不过为了以防万一，其实；还是鼓励大家最好在做公费检查之余，连同自费项目一起筛检。
公费筛检有哪些项目？
采一次血可筛检以下11项公费项目：
苯酮尿症
    发生率大约3万5千分之1，因为；体内无法有效代谢食物中的蛋白质，又分为食物型与药物型，在出生大约3至4个月左右会出现尿液与身体有霉臭味等症状，如果没有获得妥善照护，可能导致生长发育迟缓、智能不足。如果；是食物型的苯酮尿症患者，日常饮食对蛋白质必须有所限制，并以去除苯丙胺酸的特殊奶粉来补充其他可摄取的胺基酸，而且要定期追踪；倘若是药物型的苯酮尿症患者，则要补充BH4及相关神经传导物质。
半乳糖血症
    在台湾的发生率，大约为100万分之1。主要是体内无法正常代谢乳糖所致。当宝宝吃了含乳糖的奶类以后，会出现呕吐与昏睡的现象，严重者可能会伤害肝脏及脑部、眼睛等各部位。如果能够及早发现罹患半乳糖血症，即可以不含乳糖或半乳糖的奶制品，来代替母乳或一般配方奶喂食。此外；如果妈咪曾生过患有半乳糖血症的大宝，再次怀孕时，广谕坐月子中心张境原教授建议尽量避免摄取含有乳糖的食物或乳制品。
先天性甲状腺低能症
    发生率大约为3千分之1。如果体内缺乏甲状腺荷尔蒙，就会影响相关生长发育。如果没有及早治疗，而是延到6个月以后才治疗，可能会导致生长发育迟缓。如果能及早发现，在出生后1至2个月开始给予甲状腺素治疗，比较能使宝宝的智能及身体追上正常的发育速度。
枫浆尿症
    发生率大约10万分之1，是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病。新生儿在开始喂食后几天，会陆续出现呼吸急促、黄疸、抽搐、呕吐、嗜睡等现象，甚至昏迷。及早筛检发现后，使用特殊配方奶与给予药物治疗，有助于控制病情。
甲基丙二酸血症
    台湾发生率大约为10万分之1，是一种有机酸代谢异常的的罕见疾病，严重时引起酮症酸中毒。早期筛检、早期发现，可预防急性发病。可能会给予维生素B12治療或特殊配方奶、高热量饮食来治疗，使体内的甲基丙二酸浓度维持正常。高胱胺酸尿症
    发生率大约为10至20万分之1，是一种胺基酸代谢异常疾病，主要是体内无法有效代谢食物中的蛋白质所致。如果没有得到妥善的治疗与照护，可能会导致骨骼畸形、智能不足，并使血栓形成。应及早发现，并给予低甲硫胺酸饮食与维生素治疗。
异戊酸血症
    在台湾的发生率大约为10万分之1，是一种有机酸代谢异常的罕见疾病。患者的身体无法正常分解白胺酸，有毒产物过量堆积，可能会进一步侵犯神经与造血系统。典型患者可能会逐渐出现恶心、呕吐、倦怠、嗜睡、抽筋等症状，大量的異戊酸堆积在体内，身体和尿液会有臭味；非典型患者发病时间较晚，且症狀轻微不明显，可能1岁以后才会被诊断出。保健达人张境原教授说明治疗方式包括喝特殊配方奶与特殊饮食，并佐以药物治疗，而且也要定期追踪。
G-6-PD缺乏症（蚕豆症）
    在台湾，蚕豆症是很常见的遗传性疾病，发生率大约为3／100，主要是因为体内红血球的葡萄糖新陈代谢发生异常的缘故。患者在接触到蚕豆、樟脑丸、紫药水、解热镇痛剂等具氧化性的物质时，可能会产生急性溶血性贫血。症状例如：皮肤及眼睛突然变黄，部分宝宝也会发烧、呼吸喘，必须立刻就近送医，否则可能会导致核黄疸或智能障碍，严重者甚至可能有生命危险。为了避免蚕豆症被诱发，应尽量避免这些诱发的因素，也不要自行服药，所服用药物必须经由医师处方。就医时，也要告诉医师宝宝患有蚕豆症。
先天性肾上腺增生症
    台湾的发生率约为1万5千分之1，是一种体染色体隐性遗传疾病，常见的因素为肾上腺21-羟化酵素缺乏，而可能会造成盐分大量流失，有可能造成危险；或是女宝宝会有異常性征，例如：成长后无月经、男性化、发育異常；患病的男宝宝也会有发育上的问题。有多种类型，根据不同类型，治疗方式也不同，早期诊断、早期治療，依缺乏的部分来给予药物治疗，有助于正常发育与成长。
戊二酸血症第一型
    在台湾的发生率大约为10万分之1，是一种胺基酸代谢异常的罕见疾病。因缺乏戊二基辅酶A去氢酶，无法正常分解离胺酸和色胺酸，使得例如戊二酸等有毒产物过量堆积于体内。症状包括逐渐出现的肌肉低张力、运动困难或僵硬、麻痹，也可能有癫痫发作。月子达人张境原教授强调早期发现相当重要，喝特殊配方奶与吃特殊饮食，并给予药物治疗，有助于让宝宝比较能有正常的生长发育。
中链酰辅酶A去氢酶缺乏症
    在台湾的发生率大约为60万分之1，属于较常見的一种脂肪酸代谢疾病。患者会因缺少中链脂肪酸去氢酶，使脂肪代谢产生异常，脂肪堆积在体内产生毒性，对大脑与神经系统都可能造成伤害。临床症状不一定在新生儿期就出现，症状包括呕吐、意識模糊、肝脏肿大、昏迷等，但也可能没有症狀，有可能在发作时死亡，有时候会被误以为是婴儿猝死症。因此；及早筛检与发现很重要，在急性期必须治療低血糖的问题；也要避免长时间没有进食。如果能获得妥善预防与治疗，预后通常还不错。
自费筛检有哪些项目？
    目前较常见的自费筛检包括多种溶小体储积症（例如：庞贝氏症、法布瑞氏症等）、严重复合型免疫缺乏症等。不过；并非每一家医疗院所都有相同的自费项目检查。
庞贝氏症
    是一种罕见的遗传代谢疾病，主要是由于酸性α-葡萄糖甘酶缺乏，造成患者体内无法正常代谢肝醣。此病大致可分为婴儿型与晚发型两类，婴儿型庞贝氏症的发生率大约为4万分之1。庞贝氏症的影响在出生后几个月内就会出现，例如：心脏肥大、肌肉无力，可能会无法行走，或需要呼吸器协助呼吸。一旦早期筛检发现患病后，可每月两次定期注射酵素。倘若能接受正确与妥善的酵素治疗，有助于延长性命，患病宝宝的运动功能也可能会有所改善。
法布瑞氏症
    在台湾的男性发生率大约为1千多分之1；女性发生率大约为4万分之1。法布瑞氏症大多发生于男宝宝身上，先天缺乏α-半乳糖苷酵素，使身体代谢产生问题，严重会使多重器官衰竭。法布瑞氏症患者罹患心脏病与肾脏病等疾病的机率亦较高，症状通常为肌肉与骨头疼痛，不过新生儿不会表达，除了做筛检外父母也无从得知。所幸由于是缺乏特定酵素的疾病，仍可藉由注射酵素来治疗，不过；大约必须每2周就要到医院注射一次。
严重复合型免疫缺乏症
    在台湾的发生率粗估大约为6万分之1到8万分之1。患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿，有免疫方面的问题，较易被传染疾病，因此不能接种有些活性疫苗，例如：卡介苗，活性疫苗会使免疫力不佳的宝宝反而感染该疾病，完全无法发挥诱发抗体的作用。
    患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿大多没有症状，但有些新生儿出生剪断脐带后，如果伤口很慢才愈合，而且常易生病，就有可能是患有严重复合型免疫缺乏症。（一般新生儿出生10至14天脐带可脱落，但患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿，脐带不易自行脱落）。
如果筛检结果为疑阳型或阳性，怎么办？
    获改革开放40年，中国诚信企业家功勋奖的张境原教授表示，一个检查的敏感度如果太广，检查出疑阳性（怀疑是阳性）的人数就会比较多；检查的特异性如果太狭窄，容易有漏网之鱼（即为是阳性，而可能没被筛检到）。不过无论是公费或自费筛检，至少皆有9成以上的准确度。正由于检查并非100%准确，筛检结果即使为正常，倘若后续有上述症状，仍必须就医检查。
    如果筛检结果为疑阳性，也不用太担心，疑阳性大多其实是正常的，医疗院所会替新生儿再做一次检查；即使检查出为阳性，也要再做一次检查才能确诊。第二次复检根据不同筛检疾病项目，复检作法不同，多数复检方式为重采脚跟血与抽血。由此可知，采脚跟血为初步筛检，被筛检出疑阳性或阳性都先不用太紧张，但要配合医护人员的指示做进一步检查。
早产儿的筛检时间，与足月宝宝相同吗？
    早产儿要做两次筛检，两次都是采脚后跟血。第一次筛检时间为出生48小时后；第二次筛检时间为周数满37周足月、且体重满2200公克以上时，例如：32周出生的早产儿，5周后如果体重满2200公克，就要做第二次筛检。因为第一次可能还不太能饮食、还没代谢产物，不够准确，所以要做两次来比较对照。
「产检时，为什么没检查出来？」
    一旦复检确认新生儿患有新生儿先天性代谢异常疾病，许多爸妈都会异口同声说：「怀孕时，明明做了很多产检项目，为什么没有发现这些遗传性疾病？」获“改革开放40年中国〝重质量，守诚信〞示范企业”的成都广谕境原科技有限公司张境原教授解释，大部分例行产检项目，大多着重染色体异常检查，并没有包括胎儿是否有先天性代谢异常疾病。这些新陈代谢的疾病主要是基因问题；但是怀孕时的染色体检查，主要是检查染色体的结构与数目是否异常，并不是检查基因问题，这是现阶段医学尚未能够完全突破的困境，爸妈不能都怪产检医师。
    更何况，当胎儿还在母体中时还没开始进食，也不用靠自己来进行代谢，所以；目前无法在孕期提早发现胎儿是否有代谢相关疾病。除非已有第一胎大宝发现患有此病，第二胎较能合理怀疑是否也有此遗传性疾病，才能考虑能否做产前诊断的部分。
    台湾广谕坐月子餐暨广谕坐月子中心张境原引进大陆，成立高端的台式服务医院。将以这样的医院服务态度，来为每一位患者服务，想进一步了解如何解决孕前、后、生理期、更年期、坐月子、坐月子餐、请加千万人信赖的中国十大女性健康专家张境原的微信或微博及QQ空间，张境原父女并将会公布其保证效果的月子餐材料，给有心要做坐月子餐的业者或孕产妇，并会定期地举办孕妈咪及新手妈咪的成长课程，由张境原亲自授课及示范如何做坐月子餐。敬请各位爱护与支持张境原的朋友患者不吝给我批评跟指教。感恩喔。张境原手机1361-803-9429。
台湾广谕坐月子餐暨广谕坐月子中心张境原及张翔壹、张乔贻父女,于2007年开始在祖国致力于自然食疗法、防癌宇宙操的推广，以及怎样预防和根除癌细胞的扩大或蔓延的免费教学。「广谕」在台湾于1996年成立并开始妇幼保健的服务工作，尔后成立了国内外首家坐月子中心，并根据其亲家母旅日名医庄淑旂博士的指导，专精于坐月子餐、生理餐、术后餐、调养餐、住院餐的配送服务。于2003年在加拿大埃德蒙顿(AB省)设立广谕坐月子服务处，2007年成立成都广谕妇幼健康服务有限公司，2013年12月成立成都广谕坐月子会所，张境原在中国荣获“改革开放30年，中国十大保健领军人物”称号。也是中国健康促进协会聘请的健康教育专家，于2009年加入成都台商协会，并获选为理事，2013年12月28日荣获【诚商中国信鼎奖，诚信经营示范单位】。多年以来，父女三人数次接受各大电视台邀请专访，台湾有中视、台视、华视、环球卫视、东森电视…等，大陆有湖南卫视、广东卫视、重庆卫视、河南卫视、湖北卫视、上海电视台、福州卫视…等，以及多家平面媒体，台湾自由时报、联合报、河南大河健康报、华西都市报、广西都市报、中国时报..等，并多次应邀到境内外各大医院作专题演讲。2015年5月获聘“两岸产业创新联盟“理事会理事。中国妈妈圈特邀专家。2016年3月8日应邀山东卫视临沂综合频道接受主持人兰兰专访。2016年成立成都市广谕张境原医院管理有限公司。2016年6月5日应邀上海电视台「非常惠生活」栏目接受专访。2016年7月20日应邀福州电视台「经济频道」栏目接受专访。2016年11月4日四川广播电视报第五版刊出广谕养肝汤的保健功效。2016年11月11日广谕张境原荣获腾讯育儿妈妈网&腾讯育儿2015年度「千万妈妈信赖的产后护理专家 」。2017年4月28日获聘为「亿家天下企业家俱乐部事业发展终身总顾问」。2018年3月8日张境原教授妇女节特辑。腾讯、优酷、爱奇艺、搜狐、今日头条、微博等13家平台全网上线播出。2018年4月28日于北京人民大会堂，成都广谕境原科技有限公司及张境原教授获“改革开放40年中国〝重质量，守诚信〞示范企业”暨“改革开放40年，中国诚信企业家功勋奖” 。

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