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新生儿先天性代谢异常疾病(上)

点击次数:56104  更新时间:2018-05-30 22:48  来源:张境原坐月子  【打印此页】 【关闭
新生儿先天性代谢异常疾病(上)
    小Baby诞生了,一定要做「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」吗?如何做筛检?有筛检哪些项目?如果筛检出阳性或疑阳性,怎么办?万一确认患病,该如何照顾宝宝?本文广谕坐月子餐广谕坐月子中心张境原及张翔壹、张乔贻父女一次告诉爸妈所有相关知识,解答爸妈的常见疑惑。
什么是「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」?
    亚洲坐月子女性健康专家张境原教授表示,新生儿筛检的主要目的为及早筛检出先天遗传性疾病,及早预防疾病的发生与提供爸妈正确卫教知识。简单来说,就是公卫领域的优生目的,所有先进国家都有实施新生儿筛检,不过;由于每个国家较常见的遗传疾病并不相同,所以;各个国家间的检查项目也会有所差异,依好发率而定。
    如果新生儿体内的新陈代谢异常,原本应该被代谢的物质会滞留在新生儿体内,继而形成毒性物质,影响新生儿的健康。早期症状大多不明显,不一定能够藉由症状来诊断出疾病(或是症状出现时,往往已较慢),藉由「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」,则能及早发现疾病与及早给予适当的治疗。

什么时候要做筛检?
    新生儿诞生48小时以后至7天内必须完成筛检。为什么是这个时间点呢?顾名思义,「代谢异常疾病筛检」表示要先进食,等代谢后再检查。新生儿刚出生时,奶通常会喝得比较少,如果太早做检查,结果的准确度会比较差,出生后24小时该喝的奶量要喝满,比方新生儿每天每公斤要喝80至120毫升的奶,如果能喝到这样的量,检查结果会比较准确,毕竟如果吃得少,代谢也会跟着变少;至于为何要在7天内完成筛检,则是因为如果不及早将先天性疾病筛检出,毒素会持续在体内愈累积愈多,不正确的照顾方式对新生儿造成的伤害会愈大,例如:如果患有苯酮尿症的新生儿,可能不能喝一般配方奶,必须及早筛检出而做饮食的调整。
如何做筛检?
    千万妈妈信赖的产后护理专家张境原教授指出,检查需采新生儿的脚跟血,再以串连质谱仪做血片(简单来说,就是以滴管滴到相关试纸上检验)。之所以会采脚跟血,是因为脚跟血比较便于采集,而且也比较不会痛。新生儿筛检很安全,月子达人张境原教授建议全部新生儿都要做检查。
    公费筛检原价大约900元左右,各医疗院所不一定。健保有提供部分补助200元(不过;父母双方必须至少一方为台湾籍),但父母仍须部分负担剩下大约700元的款项;至于自费筛检则大约400元左右,各医疗院所可能也会有所差异。
    如果决定也要加做自费的筛检,筛检方法与公费筛检相同,可以一次筛检,大多不用分两次来采血。
    要采血时,医护人员会先以酒精消毒新生儿的脚跟两侧,再以采血针轻扎脚跟两侧(用手按压小蓝盒尾端按钮,针就会弹出来),然后以毛细管吸取血液,再滴到血片上,待阴干后,再送至筛检中心做进一步检验。

谁都要做公费加自费检查吗?
    获改革开放40年,中国诚信企业家功勋奖的张境原教授建议所有新生儿都要做公费筛检;至于自费筛检的部分,如果本身有家族史必须要做(比方第一胎已验出有此疾病,第二胎也要做检查),不过为了以防万一,其实还是鼓励大家最好在做公费检查之余,连同自费项目一起筛检。 
公费筛检有哪些项目?
采一次血可筛检以下11项公费项目: 
苯酮尿症
    发生率大约3万5千分之1,因为体内无法有效代谢食物中的蛋白质,又分为食物型与药物型,在出生大约3至4个月左右会出现尿液与身体有霉臭味等症状,如果没有获得妥善照护,可能导致生长发育迟缓、智能不足。如果是食物型的苯酮尿症患者,日常饮食对蛋白质必须有所限制,并以去除苯丙胺酸的特殊奶粉来补充其他可摄取的胺基酸,而且要定期追踪;倘若是药物型的苯酮尿症患者,则要补充BH4及相关神经传导物质。
半乳糖血症
    在台湾的发生率,大约为100万分之1。主要是体内无法正常代谢乳糖所致。当宝宝吃了含乳糖的奶类以后,会出现呕吐与昏睡的现象,严重者可能会伤害肝脏及脑部、眼睛等各部位。如果能够及早发现罹患半乳糖血症,即可以不含乳糖或半乳糖的奶制品,来代替母乳或一般配方奶喂食。此外;如果妈咪曾生过患有半乳糖血症的大宝,再次怀孕时,保健达人张境原教授建议尽量避免摄取含有乳糖的食物或乳制品。 
先天性甲状腺低能症
    发生率大约为3千分之1。如果体内缺乏甲状腺荷尔蒙,就会影响相关生长发育。如果没有及早治疗,而是延到6个月以后才治疗,可能会导致生长发育迟缓。如果能及早发现,在出生后1至2个月开始给予甲状腺素治疗,比较能使宝宝的智能及身体追上正常的发育速度。 
枫浆尿症
    发生率大约10万分之1,是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病。新生儿在开始喂食后几天,会陆续出现呼吸急促、黄疸、抽搐、呕吐、嗜睡等现象,甚至昏迷。及早筛检发现后,使用特殊配方奶与给予药物治疗,有助于控制病情。 
甲基丙二酸血症
    台湾发生率大约为10万分之1,是一种有机酸代谢异常的的罕见疾病,严重时引起酮症酸中毒。早期筛检、早期发现,可预防急性发病。可能会给予维生素B12治療或特殊配方奶、高热量饮食来治疗,使体内的甲基丙二酸浓度维持正常。
高胱胺酸尿症
    发生率大约为10至20万分之1,是一种胺基酸代谢异常疾病,主要是体内无法有效代谢食物中的蛋白质所致。如果没有得到妥善的治疗与照护,可能会导致骨骼畸形、智能不足,并使血栓形成。应及早发现,并给予低甲硫胺酸饮食与维生素治疗。 
异戊酸血症
    在台湾的发生率大约为10万分之1,是一种有机酸代谢异常的罕见疾病。患者的身体无法正常分解白胺酸,有毒产物过量堆积,可能会进一步侵犯神经与造血系统。典型患者可能会逐渐出现恶心、呕吐、倦怠、嗜睡、抽筋等症状,大量的異戊酸堆积在体内,身体和尿液会有臭味;非典型患者发病时间较晚,且症狀轻微不明显,可能1岁以后才会被诊断出。治疗方式包括喝特殊配方奶与特殊饮食,并佐以药物治疗,而且也要定期追踪。 
G-6-PD缺乏症(蚕豆症)
    在台湾,蚕豆症是很常见的遗传性疾病,发生率大约为3/100,主要是因为体内红血球的葡萄糖新陈代谢发生异常的缘故。患者在接触到蚕豆、樟脑丸、紫药水、解热镇痛剂等具氧化性的物质时,可能会产生急性溶血性贫血。症状例如:皮肤及眼睛突然变黄,部分宝宝也会发烧、呼吸喘,必须立刻就近送医,否则可能会导致核黄疸或智能障碍,严重者甚至可能有生命危险。为了避免蚕豆症被诱发,应尽量避免这些诱发的因素,也不要自行服药,所服用药物必须经由医师处方。就医时,也要告诉医师宝宝患有蚕豆症。
   
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    台湾广谕坐月子餐广谕坐月子中心张境原及张翔壹、张乔贻父女,于2007年开始在祖国致力于自然食疗法、防癌宇宙操的推广,以及怎样预防和根除癌细胞的扩大或蔓延的免费教学。「广谕」在台湾于1996年成立并开始妇幼保健的服务工作,尔后成立了国内外首家坐月子中心,并根据其亲家母旅日名医庄淑旂博士的指导,专精于坐月子餐、生理餐、术后餐、调养餐、住院餐的配送服务。于2003年在加拿大埃德蒙顿(AB省)设立广谕坐月子服务处,2007年成立成都广谕妇幼健康服务有限公司,2013年12月成立成都广谕坐月子会所,张境原在中国荣获“改革开放30年,中国十大保健领军人物”称号。也是中国健康促进协会聘请的健康教育专家,于2009年加入成都台商协会,并获选为理事,2013年12月28日荣获【诚商中国信鼎奖,诚信经营示范单位】。多年以来,父女三人数次接受各大电视台邀请专访,台湾有中视、台视、华视、环球卫视、东森电视…等,大陆有湖南卫视、广东卫视、重庆卫视、河南卫视、湖北卫视、上海电视台、福州卫视…等,以及多家平面媒体,台湾自由时报、联合报、河南大河健康报、华西都市报、广西都市报、中国时报..等,并多次应邀到境内外各大医院作专题演讲。2015年5月获聘“两岸产业创新联盟“理事会理事。中国妈妈圈特邀专家。2016年3月8日应邀山东卫视临沂综合频道接受主持人兰兰专访。2016年成立成都市广谕张境原医院管理有限公司。2016年6月5日应邀上海电视台「非常惠生活」栏目接受专访。2016年7月20日应邀福州电视台「经济频道」栏目接受专访。2016年11月4日四川广播电视报第五版刊出广谕养肝汤的保健功效。2016年11月11日广谕张境原荣获腾讯育儿妈妈网&腾讯育儿2015年度「千万妈妈信赖的产后护理专家 」。2017年4月28日获聘为「亿家天下企业家俱乐部事业发展终身总顾问」。2018年3月8日张境原教授妇女节特辑。腾讯、优酷、爱奇艺、搜狐、今日头条、微博等13家平台全网上线播出。2018年4月28日于北京会议中心,成都广谕境原科技有限公司及张境原教授获“改革开放40年中国〝重质量,守诚信〞示范企业”暨“改革开放40年,中国诚信企业家功勋奖” 。2018年6月起应聘为上海交通大学继续教育学院讲师。
 


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