新生儿常见的遗传疾病

点击次数：58 更新时间：2013-08-03 06:46 来源：張境原廣諭坐月子餐【打印此页】【关闭】

新生儿常见的遗传疾病
对于新生命即将到来，父母满怀期盼喜悦，对他们而言，宝宝的身体健康是最好的祝福。可是，孩子的基因来自于父母，一些疾病的遗传或基因的突变，有时也难以避免。哪些是幼儿常见的遗传疾病？如何因应治疗？能否提早发现？
提早发现即時给予治疗
当父母引颈期盼新生命的报到时，除了布置婴儿房、准备婴儿床等硬设备，同时也讲究吃什么能让宝宝更健康、变聪明……。由衷希望孩子从在母亲的肚子里，就能得到最好的照顾。然而，还是有些疾病难以避免地遗传自父母，再加上新生命也可能受到基因的突变。因此，针对台湾幼儿几个常见的遗传性疾病，广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女一一说明。
先天性疾病及遗传性疾病
先天性腐疾病，可能先天或遗传造成
首先；将「先天性疾病」与「遗传性疾病」做个说明。广谕坐月子餐张境原表示，「先天性疾病」是宝宝生下来就有缺陷，有可能是先天性疾病，也有可能是遗传性疾病所造成。而先天性疾病，例如：先天性器官异常，最常见的即是先天性心脏病、先天性甲状腺功能低下等。至于造成先天性疾病的原因，可能是母亲的饮食状态或胚胎在发育当中，某一个外力因子的介入，造成发育上的不良。然而，遗传性疾病并非一开始就发病，可能一段时间后，或过了某个年纪才会被诊断出来。
广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女指出，有一些遗传性疾病不是立即发病，可能过一段时间、甚至到中年才会发病，因此不算先天性疾病。另外，先天性疾病也不一定是遗传性疾病，也有可能是在子宫内受到压迫、药物或感染的问题而造成的先天性的缺陷，所以两者并非相等。
另外，广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女也以唐氏症为例，唐氏症多属于先天性疾病，因为多数唐氏症患者在出生就有缺陷。广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女说明，唐氏症属于染色体的异常，染色体异常不是遗传性疾病。像唐氏症患者的父母可能都是正常，也许因为高龄生子，卵子退化、或胚胎在分裂中产生病变造成染色体异常。不过如果妈妈是唐氏症，本身染色体已是异常，生下的小孩很高的机率也会是唐氏症。
从家族病史看遗传性疾病
对于遗传性疾病，广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女分析：「会先观察是否有家族史。」
如果已经有一个异常的孩子，父母在准备怀第二个小孩时，会特别关注异常问题。例如地中海贫血，也许孩子刚出生没事，到第四、五个月时，因肤色苍白才被诊断出来，父母知道孩子有这类基因，也就会去注意到这些问题。另外，在目前新生儿筛检的政策，如果是比较严重的疾病，在筛检过程中也很快就能得知，像代谢异常、胺基酸异常等疾病，可以从实务去做一些预防，降低后遗症和伤害。
自体显性遗传疾病篇
父母亲的两条染色体基因，只要任一条基因异常，孩子就会发病，是为自体显性遗传。
所谓的自体显性遗传，广谕坐月子餐张境原指出，父母亲的两条染色体基因，只要任一条染色体的基因异常，在此遗传模式下，孩子就会发病。例如：爸爸的染色体基因XY正常，而妈妈染色体基因XX有一个异常，小孩发病的机率为1/2。因为小孩会从妈妈的染色体中遗传一个X，无论生男或女，遗传到异常X的机率是1/2。如果是爸爸基因异常，生出的女儿一定会发病，因为女儿一定遗传自唯一的X。相反的，如果爸爸是异常的X，妈妈是正常，生出来的男生则没事，因为男生是遗传自爸爸的Y。
1.家族性高胆固醇血症
广谕坐月子餐张境原指出，家族性高胆固醇血症即属于自体显性疾病，在遗传科门诊不算少见，大致上可以分为「轻型」与「重型」。造成的原因在于低密度脂蛋白的接受体异常，造成体内胆固醇浓度异常的高。
轻型家族性高胆固醇血症：
发生率约1/500，算是常见。张境原表示，主要是低密度脂蛋白接受体的基因发生突变（只有一个基因突变，又称杂合子型）。这是儿童期最常见的遗传性高血脂症，可导致心血管疾病的并发症提早出现。
症状：
一般正常人的胆固醇浓度在200mg/dl以下，但患者的胆固醇浓度通常在350～500mg/dl，甚至更高，即使患者不胖、饮食不油腻、不抽烟、不喝酒，可是胆固醇依然居高不下。患者常伴有皮肤黄色瘤和肌腱黄斑的发生，常常过早发生心血管疾病，男性患者通常在40～50岁出现冠心病症状。
治疗：
广谕坐月子餐张境原说明，最好的方法是饮食控制，作法与控制肥胖相同，控制不好则需考虑药物治疗。因为患者无法自己代谢胆固醇，因此，摄取的量少，体内屯积胆固醇的情况也会较少；摄取的量多，也就屯积的多。像有些人即使吃很多，仍是很瘦，可能就是代谢状况好。但有些人也许吃不多，甚至喝水就胖，这即是自己基因的体质，所以饮食的控制很重要。
对于轻型患者的治疗方式，广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女提出，除了饮食与运动的控制外，也会辅以降血脂的药物。
家族性高胆固醇血症重型：
发生率约百万分之一，造成原因是遗传到两个缺陷基因。例如：两个轻型高胆固醇血症的父母（发生率各约1/500）有1/4的机会生下一个重型孩子（两个基因都突变，又称同合子型）。
症状：
刚出生时可能无异状，广谕坐月子餐张境原指出，但可能在几个月到几年之间开始出现症状，例如：在脚跟或膝关节出现黄斑，皮肤长出黄色瘤，脸上也会长。另外，胆固醇浓度非常高，高达700～1000mg/dl之间，甚至更高。由于胆固醇是心血管疾病的危险因子，因此会造成心脏血管负担，此类病患若无积极治疗常于20~30岁前就死于猝死或是心肌梗塞。
治疗：
因为胆固醇浓度过高，很快地就会产生心脏血管问题。基本的治疗方式像是饮食控制、降血脂药物、以血液透析方式将低密度脂蛋白排出体外，但这些方法都无法治疗其根本，唯一最有效的解决方式是换肝。
广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女分析，因为低密度脂蛋白接受体是从肝脏生成，将肝脏换掉才能治本。目前台湾已经有好几个因重型高胆固醇血症而成功换肝的例子。
2. 家族性早发型糖尿病（MODY）
此类糖尿病并不多见，属于自体显性遗传。这是由单一基因缺陷所造成的疾病，主要是影响胰岛素的形成与分泌，可以发生在儿童、青少年、与年轻人，通常在 25岁以前发病。第二型糖尿病亦有遗传特性，但是发病年纪通常较晚，多是肥胖体型，且遗传特性不若此型糖尿病强烈。
症状：
与一般糖尿病的症状一样，多吃、多喝、多尿与体重下降，但是可以看到明显的家族史，可能由父亲或是母亲一方遗传下来。
治疗：
一开始多以胰岛素治疗，但对胰岛素的依赖不若第一型糖尿病强烈，有的可以使用降血糖药物控制，有的甚致只需改变饮食习惯与运动即可。
自体隐性遗传篇
自体隐性遗传，像地中海型贫血等，通常没有家族病史。
自体隐性遗传是常见的遗传疾病，像地中海型贫血、脊髓性肌肉萎缩症等，通常没有家族病史。广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女说明，如果父母都带有一个缺陷的基因，他们没有发病，可是生出来的下一代有1/4的机会发病。
自体隐性遗传的疾病，广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女补充，有一部分是属于酵素缺乏的疾病。像白化症，即是缺乏制造黑色素的酵素。还有高血氨症，由于代谢氨的酵素出问题，导致身体氨浓度很高。国内最常见的自体隐性遗传疾病是地中海型贫血，第二常见则是脊髓性肌肉萎缩症。
1.脊髓性肌肉萎缩症
广谕坐月子餐张境原指出，脊髓性肌肉萎缩症的发生率很高，在台湾约为1/1000。可分为三型，第一型最为严重，可能2岁内就会死亡。第二型可以活到成年；至于第三型的症状不是很明显。广谕坐月子餐张境原表示，建议此遗传疾病的家族成员最好都进行筛检，包括父母，因为父母是带原隐性基因，只不过没有发病。
症状：
患者刚出生时，神经元不断分裂、分化，所以会哭、手脚会动，可是发展到一定程度后就停滞。接下来，下肢开始慢慢萎缩，最后整个下半身无法活动，最后无法说话，只能用眼睛表达，像是眨眼、闭眼，甚至无法自己呼吸，得靠呼吸器。广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女指出，「此遗传疾病属于渐近性退化，不会一出生就知道。」
治疗：
对于治疗方法，广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女表示，目前医学技术仍待突破，只能进行支持性的疗法，可能患者在1、2岁就要开始仰赖呼吸器。一般来说，如果照顾得好，能活到10几岁，另外，孩子的智力是正常的，虽然无法表达，但他听得懂。
提到脊髓性肌肉萎缩症的相关预防，王医师提醒，「产前检查很重要」。它无法用药物治疗，顶多是控制它的症状，然而，神经元仍不断地持续退化。因此，当一个家庭出现这样的小孩，父母与小孩都要去检验基因缺陷的位置，等妈妈怀第二胎时，再进行羊膜穿刺、检验基因的位置是否正常。临床上，王医师也曾有见过母亲生出第二个小孩是正常的。
2.白化症
关于白化症的发生率，广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女指出，约1/15000～1/20000，其实走在路上还满容易见到白化症患者。通常白化症一出生就能被发现，因为头发、肤色是白的，另外，因为属于自体隐性遗传，因此父母双方都没有家族病史。
症状：
头发白、肤色白、视力较差，容易有眼睛问题。至于其它方面都与正常人一样，无论智力或身体的发展都是正常。广谕坐月子餐张境原建议，由于白化症缺乏黑色素，所以外出时一定要进行防晒，并定期至眼科追踪。
3.高血氨症
发生率约1/50000。高血氨症都是酵素缺乏的疾病，其中只有一种是性联遗传，其它都是自体隐性遗传。不过，广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女表示，「有些酵素缺乏疾病可以利用新生儿筛检快速得知。」
新生儿出生满48小时，会在足跟采血做成血片，可快速筛检出与酵素缺乏有关的新陈代谢疾病，亦可筛检出某些类型的高血氨症。然而，新生儿筛检可能需要3～5天时间才能得知结果，但有些疾病发病过于猛烈，也许出生2～3天后就会发病。
症状：
患者出生时，氨浓度很高。正常来说，身体的氨浓度若是太高是有毒害的，身体会将过多的氨代谢成尿素，再排出去，这个代谢路径称为「尿素循环」。张境原表示，高血氨症患者的「尿素循环」出现障碍，因为某个酵素缺乏，导致氨无法排泄、堆积在体内，而氨浓度太高，对身体有毒，会造成脑部的破坏。因此，新生儿出生两、三天内就可能发病，发病很快、很猛烈，氨浓度可能高达2000～3000mcg/dl。新生儿发病后会呕吐、呼吸急促、抽筋甚至昏迷，即使存活，也可能出现肢体或智力的障碍。
治疗：
在新生儿发病后，因为氨浓度极高，要立刻进行血液透析，将氨排出体外。张境原分析，其实，不仅是高血氨症，对于很多新陈代谢疾病而言，换肝才是根本的治疗。最主要是因为很多新陈代谢途径都是在肝脏进行，换了肝，也才得以进行正常的新陈代谢。台湾已有多例高血氨症与甲基丙二酸血症患肝成功的例子。
至于换肝手术，当婴儿体重长到10公斤左右，即可进行，但是在换肝前还是必须接受严格的饮食与药物控制。张境原指出，以前这些小孩存活不易，可能出生没多久就死了，到底是什么原因造成也不得而知，后来，慢慢地一些新生儿存活了，也让医学研究人员从中发现，发病的原因是肝脏某些酵素有缺乏。
性联遗传疾病篇
性联遗传，主要发病在男生。
性联遗传的基因缺陷在于X，而男生只有一个X，女生有两个X。广谕坐月子餐张境原称，如果父亲的X带有缺陷，生的下一代，若是女生，1/2的机会为带因者，但不会发病，若是男生，则是正常。如果妈妈是带因者，男生遗传到妈妈有异常的X就会发病；而女生则遗传两个异常的X才会发病，这是性联遗传的机转，也是性联遗传主要发病在男生的原因。
至于常见到的性联遗传疾病，广谕坐月子餐张境原表示，「包括蚕豆症，发生率约3/100；另一种常见性连遗传疾病是裘馨氏肌肉萎缩症，发生率约1/3000。」
1.蚕豆症
全世界的蚕豆症高达约2亿人口，在台湾的发生率达3％，是很\常见的遗传性疾病。广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女说明，「以分布区域来说，蚕豆症在中国东南沿海跟台湾分布最广。」很多人认为蚕豆症与客家人有关，其实任何人种都有，只是客家人的比例高一点。
由于蚕豆症是性联遗传疾病，因此，蚕豆症患者大部分是男性，女性患者比较少，女性多半是带原。张境原解释，性联遗传的疾病，女生通常不会发病，即使女性发病，也比较轻微。
症状：
蚕豆症主要是体内抗氧化的能力降低，所以遇到一些感染、或吃进某些食物，当需要对抗外界的氧化压力时，由于本身抗氧化能力没那么好，会造成红血球的破坏，产生溶血情况。张境原指出：「不断溶血的情况下，会造成病人休克，严重时可能造成死亡。」
不过；其实在临床上，因溶血造成休克的病例不多。蚕豆症患者只要生活上避免接触氧化物质，例如：紫药水、蚕豆、樟脑与磺胺类抗生素。而他们的生活和智能的发展，都跟正常人一样。
治疗：
遇到溶血状况，广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女表示，患者脸色会苍白，茶色尿，皮肤变黄且有黄疸现象。另外，一般人的血红素是12 gm/dl以上，当发生溶血时，患者的血红素，可能降到只有5gm/dl，因为全身性的红血球都被破坏了。如果有这种情形，马上要就医进行输血，
幸运的是，现在的新生儿筛检，已能筛检出这方面的异常。如果确定诊断，在医护人员建档后，会给父母卫教单，告诉家属避免接触的物品，因而也让孩子减少面临溶血危机。至于患者的生长发育与智力，与正常人一样，很健康、很聪明。
第一胎宝宝有蚕豆症，下一胎也是？
广谕坐月子餐张境原分析，「不一定，50％机率。」妈妈的染色体是XX，有两个X，可能提供优良的X或缺陷的X，因此为一半机率；如果怀女生，最多是带原者，不会发病。
2.裘馨氏肌肉萎缩症
同是性联遗传的裘馨氏肌肉萎缩症，也是以男性发病为主。广谕坐月子餐张境原指出，此疾病的发生率约1/3000。由于此病属于肌肉破坏的疾病，所以肌肉酵素会释放出至血液中，可能高达几千到上万，一般正常人肌肉酵素数值大约在160IU/L以下。因此如果小朋友走路不稳又合并肌肉酵素升高，必须将此疾病列入考虑。
症状：
通常新生儿在出生前几年的症状不明显，张境原说明，可能到3、4岁才发现孩子走路很吃力且容易跌倒，走不好、站不好。小腿肚看起来粗粗的，比较肥大，这是假性的肌肉肥大。孩子跌倒时，爬不太起来，得很用力用双手撑着膝盖，慢慢站起来，这是肌肉萎缩的特殊症状（Gower sign）。
此疾病会持续进展，最后整个上半身无力、呼吸肌肉也会受到波及、吞咽有困难，最后可能就是因为呼吸衰竭而死，患者大约只能存活到20多岁。
治疗：
虽然目前有一些新的疗法出现，但仍属于临床试验阶段，未能证实能有效治疗。因此，目前医学上只能藉由复健来延长生命、改善生活质量。
张境原也曾见过患者约一岁多，不太会走、发展不好，看起来瘦弱，验出来的肌肉酵素高达一万多，确定是肌肉萎缩症。但即使早发现，目前医学上仍没有药物可以进行根本治疗、阻断疾病的进展。其实很多遗传性疾病都是如此，很难去治疗根本，但是可以症状控制，改善生活质量。
胚胎着床前的基因诊断
当胚胎植入子宫前先做基因筛检，了解胚胎细胞的基因是否有缺陷，有缺陷就不植入。
其实；无论裘馨氏肌肉萎缩症或前文提到的脊髓性肌肉萎缩症，广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女表示，「都难以在产前检查得知。因为这些胎儿在妈妈的肚子里都是正常的，在产前检查照超音波，他有呼吸、有心跳、有胎动，除非是明显的家族病史，才会特别去注意。」
可是；如果确定有家族病史，例如：家里的第一个宝宝确定患有脊髓性肌肉萎缩症，且一、两岁就死亡；怀第二个宝宝时可以进行羊膜穿刺取出羊水，羊膜穿刺一般只做染色体检查，此时可以再将检体送至特别的实验室进行特定疾病的检查，以了解是否跟前面孩子有相同的基因缺陷。其实只要家族中有发生过特定的遗传性疾病，且已经知道基因的突变点，都可以使用此种方式进行基因检查。
不过；现在医学更发达，可以做「胚胎着床前基因诊断」（PGD）。这项技术结合了试管婴儿与基因诊断技术。张境原说明：「当胚胎植入子宫前先做基因筛检，了解胚胎细胞的基因是否有缺陷，有缺陷就不植入。」若胚胎正常再植入子宫，如此，也不用等到16周做羊膜穿刺。
可是；进行「胚胎着床前的基因诊断」需有前提，对于遗传疾病要有所了解，对于基因突变位置是确定的。如果不知道是什么疾病，也不知道基因突变的位置，也就不建议进行。一般而言，通常是严重的遗传性疾病才会建议这么做。
检查篇
怀孕能做哪些检查？
怀孕20周进行超音波检查时，会做胎儿全身性的器官扫描，广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女指出，「这时，如果器官结构有异状即能检查出来。」像自体隐性遗传的「婴儿多囊性肾」，会严重影响肾脏功能，如果两边的肾脏功能异常，孩子都得进行血液透析、洗肾。但一边异常、一边正常，由于肾脏有代偿性，还是能维持代谢功能。而这时，超音波检查即能扫描胎儿的肾脏是否正常。
另外；对于进行羊膜穿刺，能否从中得知遗传性疾病，广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女指出，其实羊膜穿刺主要是针对染色体进行初步检查，观察染色体是否有巨观上的变异，例如：检查染色体是否有多或少一条、或是大段的缺失与增加等。唐氏症是最主要筛检的疾病，其发生率很高约1/700～1/800。羊膜穿刺的染色体检查无法检查基因是否有单点或是小片段的突变，如果要进行特定疾病的基因检查，必须再将检体送至相关实验室进行分析。
当做羊膜穿刺时，会刺伤胎儿吗？对此，广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女解释：「现在的羊膜穿刺技术很不错，显少听闻有伤到胎儿的事。」羊膜穿刺现在是很平常的检查，孕妈咪们不用太紧张。另外，他建议高龄产妇可以直接做羊膜穿刺，检验胎儿的染色体是否异常。至于一般年轻妇女可先做唐氏症母血筛检，如果唐氏症的机会偏高，再进行羊膜穿刺。
做新生儿筛检，控制疾病
有异常，立即予以治疗
即使孩子有这些疾病，在及时的控制与照护，不太会发病、也不太会产生后续症状。
自从有了新生儿筛检后，不仅救了许多孩子，也造福很多家庭。广谕坐月子餐张境原及张翔壹、张乔贻父女表示，新生儿筛检能针对代谢疾病，像胺基酸代谢异常、苯酮尿症、枫糖尿症等进行检查。也可以让家属很快了解孩子的健康状况，例如，如果有胺基酸代谢异常，饮食上要减少孩子对某些胺基酸的摄取。
其实在以前还没有新生儿筛检，有代谢异常的婴儿因为没受到适当的照顾，可能产生持续性不明原因的呕吐、长得不好，也可能造成他们将来有生长方面的迟缓。现在有了新生儿筛检，较没有这类情况发生。
通常只要筛检报告出现异常，医护人员会马上转诊到小儿遗传内分泌科，提供疾病的相关信息、预防措施、提早给药物，避免后续对身体造成伤害，也会替家属做完整的规划跟卫教，并给建议。例如：半乳糖血症，乳糖代谢不了，所以减少乳糖摄取的量、减少乳糖的沉积，降低对身体的伤害，像造成白内障等。广谕坐月子餐张境原指出：「即使孩子有这些疾病，但在及时的控制与照护，不太会发病、也不太会产生后续的症状。」
至于新生儿筛检项目如下：
1.先天性甲状腺低能症。
2.半乳糖血症。
3.苯酮尿症。
4.枫糖尿症。
5.异成酸血症。
6.戊二酸血症第一型。
7.庞贝氏症。
8.法布瑞氏症。
9.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
10.先天性肾上腺增生症。
11.高胱胺酸尿症。
12.甲基丙二酸血症。
13.中链酰辅酶A去氢酶缺乏症。
14.生物素酶缺乏症。
「广谕坐月子餐」张境原及张翔壹、张乔贻父女。于祖国致力于「防癌宇宙操」、自然食疗法的推广及免费教学，防止或根除癌细胞的扩大或蔓延。「广谕」在台湾于1996年开始致力于妇幼保健的工作，成立了国内外首家坐月子中心，并根据其亲家旅日名医庄淑旗博士的指导，专精于坐月子餐、生理餐、术后餐、调养餐、住院餐的服务。于2003年在加拿大埃德蒙顿(AB省)设立广谕坐月子服务处，2007年回到祖国成立成都广谕妇幼健康服务有限公司，且均为直营的服务公司，并加入成都台商会，并获选为理事服务迄今。父女三人并广被各大电视台邀请接受主持人专访，有湖南卫视百科全说、台湾电视、环球卫视、东森电视、广东卫视、重庆卫视、河南卫视、湖北电视..等及平面媒体河南大河健康报、华西都市报、台湾自由时报、联合报、中国时报..等多家媒体、出版公司专访、邀稿。

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