新生儿先天性代谢异常疾病(下)

点击次数：65122 更新时间：2018-05-30 23:29 来源：张境原坐月子【打印此页】【关闭】

新生儿先天性代谢异常疾病(下)
先天性肾上腺增生症
    台湾的发生率约为1万5千分之1，是一种体染色体隐性遗传疾病，常见的因素为肾上腺21-羟化酵素缺乏，而可能会造成盐分大量流失，有可能造成危险；或是女宝宝会有異常性征，例如：成长后无月经、男性化、发育異常；患病的男宝宝也会有发育上的问题。有多种类型，根据不同类型，治疗方式也不同，早期诊断、早期治療，依缺乏的部分来给予药物治疗，有助于正常发育与成长。
戊二酸血症第一型
    在台湾的发生率大约为10万分之1，是一种胺基酸代谢异常的罕见疾病。因缺乏戊二基辅酶A去氢酶，无法正常分解离胺酸和色胺酸，使得例如戊二酸等有毒产物过量堆积于体内。症状包括逐渐出现的肌肉低张力、运动困难或僵硬、麻痹，也可能有癫痫发作。早期发现相当重要，喝特殊配方奶与吃特殊饮食，并给予药物治疗，有助于让宝宝比较能有正常的生长发育。
中链酰辅酶A去氢酶缺乏症
    在台湾的发生率大约为60万分之1，属于较常見的一种脂肪酸代谢疾病。患者会因缺少中链脂肪酸去氢酶，使脂肪代谢产生异常，脂肪堆积在体内产生毒性，对大脑与神经系统都可能造成伤害。临床症状不一定在新生儿期就出现，症状包括呕吐、意識模糊、肝脏肿大、昏迷等，但也可能没有症狀，有可能在发作时死亡，有时候会被误以为是婴儿猝死症。因此及早筛检与发现很重要，在急性期必须治療低血糖的问题；也要避免长时间没有进食。如果能获得妥善预防与治疗，预后通常还不错。
自费筛检有哪些项目？
    目前较常见的自费筛检包括多种溶小体储积症（例如：庞贝氏症、法布瑞氏症等）、严重复合型免疫缺乏症等。不过；并非每一家医疗院所都有相同的自费项目检查。
庞贝氏症
    是一种罕见的遗传代谢疾病，主要是由于酸性α-葡萄糖甘酶缺乏，造成患者体内无法正常代谢肝醣。此病大致可分为婴儿型与晚发型两类，婴儿型庞贝氏症的发生率大约为4万分之1。庞贝氏症的影响在出生后几个月内就会出现，例如：心脏肥大、肌肉无力，可能会无法行走，或需要呼吸器协助呼吸。一旦早期筛检发现患病后，可每月两次定期注射酵素。倘若能接受正确与妥善的酵素治疗，有助于延长性命，患病宝宝的运动功能也可能会有所改善。
法布瑞氏症
    在台湾的男性发生率大约为1千多分之1；女性发生率大约为4万分之1。法布瑞氏症大多发生于男宝宝身上，先天缺乏α-半乳糖苷酵素，使身体代谢产生问题，严重会使多重器官衰竭。法布瑞氏症患者罹患心脏病与肾脏病等疾病的机率亦较高，症状通常为肌肉与骨头疼痛，不过；新生儿不会表达，除了做筛检外父母也无从得知。所幸由于是缺乏特定酵素的疾病，仍可藉由注射酵素来治疗，不过；大约必须每2周就要到医院注射一次。
严重复合型免疫缺乏症
    在台湾的发生率粗估大约为6万分之1到8万分之1。患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿，有免疫方面的问题，较易被传染疾病，因此不能接种有些活性疫苗，例如：卡介苗，活性疫苗会使免疫力不佳的宝宝反而感染该疾病，完全无法发挥诱发抗体的作用。
    患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿大多没有症状，但有些新生儿出生剪断脐带后，如果伤口很慢才愈合，而且常易生病，就有可能是患有严重复合型免疫缺乏症。（一般新生儿出生10至14天脐带可脱落，但患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿，脐带不易自行脱落）。
如果筛检结果为疑阳型或阳性，怎么办？
    中国十大保健人物张境原教授表示，一个检查的敏感度如果太广，检查出疑阳性（怀疑是阳性）的人数就会比较多；检查的特异性如果太狭窄，容易有漏网之鱼（即为是阳性，而可能没被筛检到）。不过无论是公费或自费筛检，至少皆有9成以上的准确度。正由于检查并非100%准确，筛检结果即使为正常，倘若后续有上述症状，仍必须就医检查。
    如果筛检结果为疑阳性，也不用太担心，疑阳性大多其实是正常的，医疗院所会替新生儿再做一次检查；即使检查出为阳性，也要再做一次检查才能确诊。第二次复检根据不同筛检疾病项目，复检作法不同，多数复检方式为重采脚跟血与抽血。由此可知，采脚跟血为初步筛检，被筛检出疑阳性或阳性都先不用太紧张，但要配合医护人员的指示做进一步检查。
早产儿的筛检时间，与足月宝宝相同吗？
    早产儿要做两次筛检，两次都是采脚后跟血。第一次筛检时间为出生48小时后；第二次筛检时间为周数满37周足月、且体重满2200公克以上时，例如：32周出生的早产儿，5周后如果体重满2200公克，就要做第二次筛检。因为第一次可能还不太能饮食、还没代谢产物，不够准确，所以要做两次来比较对照。
「产检时，为什么没检查出来？」
    一旦复检确认新生儿患有新生儿先天性代谢异常疾病，许多爸妈都会异口同声说：「怀孕时，明明做了很多产检项目，为什么没有发现这些遗传性疾病？」上海交通大学继续教育学院讲师张境原教授解释，大部分例行产检项目，大多着重染色体异常检查，并没有包括胎儿是否有先天性代谢异常疾病。这些新陈代谢的疾病主要是基因问题；但是怀孕时的染色体检查，主要是检查染色体的结构与数目是否异常，并不是检查基因问题，这是现阶段医学尚未能够完全突破的困境，爸妈不能都怪产检医师。
    更何况，当胎儿还在母体中时还没开始进食，也不用靠自己来进行代谢，所以目前无法在孕期提早发现胎儿是否有代谢相关疾病。除非已有第一胎大宝发现患有此病，第二胎较能合理怀疑是否也有此遗传性疾病，才能考虑能否做产前诊断的部分。
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台湾广谕坐月子餐暨广谕坐月子中心张境原及张翔壹、张乔贻父女,于2007年开始在祖国致力于自然食疗法、防癌宇宙操的推广，以及怎样预防和根除癌细胞的扩大或蔓延的免费教学。「广谕」在台湾于1996年成立并开始妇幼保健的服务工作，尔后成立了国内外首家坐月子中心，并根据其亲家母旅日名医庄淑旂博士的指导，专精于坐月子餐、生理餐、术后餐、调养餐、住院餐的配送服务。于2003年在加拿大埃德蒙顿(AB省)设立广谕坐月子服务处，2007年成立成都广谕妇幼健康服务有限公司，2013年12月成立成都广谕坐月子会所，张境原在中国荣获“改革开放30年，中国十大保健领军人物”称号。也是中国健康促进协会聘请的健康教育专家，于2009年加入成都台商协会，并获选为理事，2013年12月28日荣获【诚商中国信鼎奖，诚信经营示范单位】。多年以来，父女三人数次接受各大电视台邀请专访，台湾有中视、台视、华视、环球卫视、东森电视…等，大陆有湖南卫视、广东卫视、重庆卫视、河南卫视、湖北卫视、上海电视台、福州卫视…等，以及多家平面媒体，台湾自由时报、联合报、河南大河健康报、华西都市报、广西都市报、中国时报..等，并多次应邀到境内外各大医院作专题演讲。2015年5月获聘“两岸产业创新联盟“理事会理事。中国妈妈圈特邀专家。2016年3月8日应邀山东卫视临沂综合频道接受主持人兰兰专访。2016年成立成都市广谕张境原医院管理有限公司。2016年6月5日应邀上海电视台「非常惠生活」栏目接受专访。2016年7月20日应邀福州电视台「经济频道」栏目接受专访。2016年11月4日四川广播电视报第五版刊出广谕养肝汤的保健功效。2016年11月11日广谕张境原荣获腾讯育儿妈妈网&腾讯育儿2015年度「千万妈妈信赖的产后护理专家」。2017年4月28日获聘为「亿家天下企业家俱乐部事业发展终身总顾问」。2018年3月8日张境原教授妇女节特辑。腾讯、优酷、爱奇艺、搜狐、今日头条、微博等13家平台全网上线播出。2018年4月28日于北京会议中心，成都广谕境原科技有限公司及张境原教授获“改革开放40年中国〝重质量，守诚信〞示范企业”暨“改革开放40年，中国诚信企业家功勋奖” 。2018年6月起应聘为上海交通大学继续教育学院讲师。

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